Anomalie de structure, de composition et de quantité de l'émail des dents
Symptômes Petites dents pointues, espacées et décolorées, rugosité de l'émail.
Gène impliqué SCL24A4
Mutation testée c.1530_1531insCTGGGCAT GTGCGTGCTGGCC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 12% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 6 semaines
Publication : Pedersen et al. (2017). An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity.
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